Sekuencimi i të gjithë ekzomit dhe i të gjithë gjenomit për sëmundje të rralla trashëgimore
Në neurogjenetikë dhe neurologjinë pediatrike, hetimi i një gjendjeje gjenetike mund të fillojë me vlerësimin e fenotipit dhe historisë klinike të pacientit. Specialisti mund të rekomandojë analizën më të përshtatshme.
WES dhe WGS
Sekuencimi i të gjithë ekzomit (WES) analizon ekzot e gjeneve. Sekuencimi i të gjithë gjenomit (WGS) analizon gjenomin, duke përfshirë rajonet koduese dhe jokoduese. Këto analiza kryhen me sekuencim të gjeneratës së ardhshme (NGS) dhe mund të identifikojnë variante të rëndësishme për pyetjen klinike.
Në varësi të gjetjeve, mjeku referues mund të rekomandojë një analizë gjenetike të përshtatshme dhe ndjekje. Rezultatet kërkojnë interpretim klinik dhe këshillim gjenetik.
Neurogjenetika
Gjendjet e rralla neurologjike trashëgimore mund të shfaqen në mënyra të ndryshme. Testimi zgjidhet sipas historisë individuale dhe familjare dhe duhet të diskutohet me specialistin referues.