WES dhe WGS me NGS për sëmundjet neurologjike
Hetimi i një çrregullimi të mundshëm neurogjenetik fillon me vlerësimin e fenotipit të pacientit. Në varësi të gjetjeve, mjeku e referon pacientin për analizën gjenetike të përshtatshme.
Sekuencimi i të gjithë ekzomit (WES, 100X) dhe sek人encimi i të gjithë gjenomit (WGS, 30X) përdorin sekuencimin e gjeneratës së ardhshme dhe mund të zbulojnë delecione të vogla, duplikime dhe variante të një nukleotidi. Çrregullimet e shkaktuara nga riorganizime të mëdha, anomalitë kromozomale ose zgjerimet e përsëritjeve kërkojnë analiza të tjera molekulare.
NGS mund të përdoret për panele multigjenike të synuara sipas sëmundjes, për të gjitha ekzonet koduese (WES) ose për të gjithë gjenomin (WGS). WES shqyrton rajonet koduese ku shfaqen shumë variante që shkaktojnë sëmundje dhe mund të identifikojë variante të njohura ose të reja, gjetje dytësore, statusin e bartësit dhe variante farmakogjenetike.
ADN-ja mitokondriale
ADN-ja mitokondriale përmban 37 gjene që kodojnë 13 proteina, 22 ARN transferuese dhe 2 ARN ribozomale. Mitokondritë mbështesin prodhimin e energjisë dhe marrin pjesë në rregullimin e kalciumit, apoptozë dhe metabolizëm. Çrregullimet e ADN-së mitokondriale mund të prekin sytë, dëgjimin, hormonet, zemrën, traktin gastrointestinal, sistemin nervor, muskujt, mëlçinë dhe veshkat.
Në varësi të fenotipit dhe historisë familjare, specialisti mund të kërkojë analizën e plotë të gjenomit mitokondrial me NGS ose sekuencim të synuar Sanger.
Sindroma mitokondriale të përzgjedhura
MELAS (MT-TL1, MT-ND3, MT-ND5, MT-CYTB); CPEO (MT-TV, MT-TL2); Kearns–Sayre (delecion i madh i ADN-së mitokondriale); MIDD (MT-TL1, MT-ND1); MERRF (MT-TK, MT-ND5); LHON (MT-ND1, MT-CO3, MT-ND6, MT-ND4); sindroma Leigh dhe NARP (MT-ATP6, MT-ND6, MT-ND4); sindroma Pearson (delecion i madh i ADN-së mitokondriale).