Ανάλυση γονιδίων που σχετίζονται με τον κληρονομούμενο καρκίνο.
Ο γονιδιακός έλεγχος βοηθάει γυναίκες και άνδρες είτε διαγνωστικά ή προδιαθεσικά έτσι ώστε να γνωρίσουν αν διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κληρονομικού καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος κ.α. Η εργαστηριακή ταυτοποίηση του κληρονομούμενου καρκίνου έχει ιδιαίτερη σημασία:
-
για την πρώιμη διάγνωση της νόσου, πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων, καθώς σε αυτά τα άτομα εντατικοποιούνται οι προληπτικοί έλεγχοι. Η έγκαιρη πρόληψη μπορεί να περιλαμβάνει και την χρήση χημειοπροφύλαξης ή/και ειδικών προφυλακτικών επεμβάσεων.
-
για την αποτελεσματικότητα της θεραπείας καθώς αυτή αυξάνεται όσο πιο έγκαιρη είναι η διάγνωση ή/και μέσω στοχευμένων μοριακών θεραπείων.
Λόγοι Για να Διεξάγει Κάποιος την Ανάλυση
Οι ειδικοί προτείνουν γενετικές / γονιδιωματικής αναλύσεις, σε άτομα που απαντούν ΝΑΙ σε οποιαδήποτε από τα ακόλουθα:
ΑΝΑΛΥΣΕΙΣ ΓΙΑ ΔΙΑΦΟΡΕΤΙKΟΥΣ ΤΥΠΟΥΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ
Μέσα από την ανάλυση πάνελ 103 γονιδίων, παρέχεται η δυνατότητα ταυτόχρονης ανίχνευσης πολυάριθμων κληρονομικών γενετικών παθογόνων μεταλλαγών στο DNA- παθογόνες μεταλλαγές οι οποίες θα μπορούσαν να προκαλέσουν την εκδήλωση συγκεκριμένης μορφής καρκίνου στο μέλλον ή οι οποίες ήδη έχουν προκαλέσει την σχετική νόσο στον ασθενή.
Οι μεταλλαγές αυτές, κληρονομούνται από γενιά σε
γενιά και είναι γνωστό ότι, οι κληρονομικές μορφές καρκίνου, αποτελούν περίπου το 10-12% του συνόλου των περιστατικών καρκίνου παγκοσμίως.
Η πλήρης αυτή ανάλυση για τον κληρονομούμενο καρκίνο, επιτρέπει τη γνώση του ρίσκου που έχει κανείς για την ανάπτυξη καρκίνου στην ζώνη του. Είναι γνωστό ότι περίπου το ένα τρίτο του συνόλου των περιστατικών καρκίνου, μπορούν να προληφθούν έγκαιρα, με τη λήψη στοχευμένων προφυλακτικών μέτρων (προφυλακτική χειρουργική επέμβαση, αλλαγές στο τρόπο ζωής, συχνότεροι έλεγχοι απεικονιστικού χαρακτήρα κλπ.)
Με την εφαρμογή του ελέγχου, ο θεράπων ιατρός έχει τη δυνατότητα να προετοιμάσει μια καλύτερη και στοχευμένη κλινική διαχείριση για τον ασθενή,
ενώ παράλληλα έχει καλύτερη γνώση για πιθανή σύσταση γονιδιακής ανάλυσης και προφυλακτικών μέτρων σε άλλα μέλη της οικογένειας, που είναι εκτεθειμένα σε αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης ίδιων μεταλλάξεων.
Οι παραπάνω δράσεις, στοχεύουν στην πρόληψη του καρκίνου, όπου αυτό είναι δυνατό, αλλά και στην ανίχνευση της νόσου σε πρώιμο στάδιο, στο οποίο ο καρκίνος είναι περισσότερο θεραπεύσιμος.
Μερικά από τα Γονίδια που Ελέγχονται
ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΓΟΝΙΔΙΑ ΠΟΥ ΕΞΕΤΑΖΟΝΤΑΙ ΠΟΥ ΔΕΝ ΣΥΝΔΕΟΝΤΑΙ ΜΕ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟ ΚΑΡΚΙΝΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ –ΑΛΛΑ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΡΙΣΚΟ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΚΑΡΚΙΝΟΥ:
BARD1, MRE11, RAD50, SMARCA4, HOXB13, NBN, RAD51D
Ταυτόχρονα μπορούν να εξεταστούν παραπάνω γονίδια τα οποία δεν αναγράφονται, μέσω διευρυμένων γονιδιακών πάνελ μέσω WES.
Καρκίνος του παχέου εντέρου