Γνωρίστε εάν διαθέτετε γενετική προδιάθεση για εμφάνιση των συχνότερων μορφών κληρονομικού καρκίνου.

 

Ο γονιδιακός έλεγχος βοηθάει γυναίκες και άνδρες να γνωρίσουν εάν διατρέχουν σημαντικό κίνδυνο εμφάνισης των συχνότερων μορφών κληρονομικού καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος κ.α. Η εργαστηριακή ταυτοποίηση του κληρονομούμενου καρκίνου έχει ιδιαίτερη σημασία:
  • για την πρώιμη διάγνωση της νόσου, πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων, καθώς σε αυτά τα άτομα εντατικοποιούνται οι προληπτικοί έλεγχοι. Η έγκαιρη πρόληψη πραγματοποιείται με χρήση χημειοπροφύλαξης ή/και ειδικών χειρουργικών επεμβάσεων, όπως επίσης και με την αποφυγή της έκθεσης του ατόμου με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, σε ορμόνες, π.χ. που χορηγούνται κατά την τεχνητή γονιμοποίηση ή την εμμηνόπαυση.
  • για την αποτελεσματικότητα της θεραπείας καθώς αυτή αυξάνεται όσο πιο έγκαιρη είναι η διάγνωση ή/και μέσω στοχευμένων μοριακών θεραπείων.

BRCA1 & BRCA2

Γονιδιακός έλεγχος - Καρκίνος Μαστού - Περισσότερες πληροφορίες

Λόγοι για να εξεταστεί κάποιος 

 

Οι ειδικοί προτείνουν γενετικό έλεγχο σε άτομα που απαντούν ΝΑΙ σε οποιαδήποτε από τα ακόλουθα:

 

 ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΙ ΕΛΕΓΧΟΙ ΓΙΑ ΔΙΑΦΟΡΕΤΙKΟΥΣ ΤΥΠΟΥΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ

 

Ο έλεγχος, αποτελεί μια ομάδα από γενετικές εξετάσεις με καινοτόμο επιστημονική τεχνολογία που αφορούν πολλούς τύπους κληρονομικού καρκίνου.
Μέσα από  19 διαφορετικά πανελ γονιδίων (18 εξειδικευμένα πάνελ για συγκεκριμένους καρκίνους, συν 1 πλήρους ανάλυσης καρκίνου), παρέχεται η δυνατότητα ταυτόχρονης ανίχνευσης πολυάριθμων κληρονομικών γενετικών μεταλλάξεων (αλλαγών) στο DNA- μεταλλάξεις οι οποίες θα μπορούσαν να προκαλέσουν την εκδήλωση ενός συγκεκριμένου καρκίνου στο μέλλον.
Οι μεταλλάξεις αυτές κληρονομούνται από γενιά σε γενιά και είναι γνωστό ότι, οι κληρονομικές μορφές καρκίνου, αποτελούν περίπου το 10% του συνόλου των περιστατικών καρκίνων.
Η εξέταση των πανελ γενετικής για κληρονομικό καρκίνο επιτρέπει τη γνώση του ρίσκου που έχει κανείς για την ανάπτυξη καρκίνου. Είναι γνωστό ότι περίπου το ένα τρίτο του συνόλου των καρκίνων μπορούν έγκαιρα να προληφθούν με τη λήψη στοχευμένων προφυλακτικών μέτρων (προφυλακτική χειρουργική επέμβαση, αλλαγές στο τρόπο ζωής κλπ.)
Με την εφαρμογή του ελέγχου, ο θεράπων ιατρός έχει τη δυνατότητα να προετοιμάσει μια καλύτερη και στοχευμένη κλινική διαχείριση για τον ασθενή,
ενώ παράλληλα έχει καλύτερη γνώση για πιθανή σύσταση γονιδιακού ελέγχου και προφυλακτικών μέτρων σε άλλα μέλη της οικογένειας, που είναι εκτεθειμένα σε αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης ίδιων μεταλλάξεων.
Οι παραπάνω δράσεις στοχεύουν στην πρόληψη του καρκίνου, όπου αυτό είναι δυνατό, αλλά και στην ανίχνευση της νόσου σε πρώιμο στάδιο, στο οποίο ο καρκίνος είναι περισσότερο θεραπεύσιμος.
Το περιεχόμενο των ελέγχων χαρακτηρίζεται σύμφωνα με τις οδηγίες γενετικών εξετάσεων από διεθνείς οργανισμούς όπως American Cancer Society, Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου, Αmerican Society of Clinical Oncology και American College of Obstetricians and Gynecologists
Η ανάλυση πραγματοποιείται από την Medicover Genetics, η οποία διαθέτει πιστοποίηση  ISO 13485:2016 και ISO 9001:2015. Επίσης τα εργαστήρια της διαθέτουν την σημαντική πιστοποίηση CAP της Αμερικανικής Εταιρείας Παθολογίας (CLIA certificate number: 99D2131696)

 

Ποια η κλινική χρησιμότητα της εξέτασης ;

Ο έλεγχος, αποτελεί μία καινοτόμο κλινική γενετική εξέταση που βασίζεται σε
  • μοναδικά σχεδιασμένους probes
  • καινοτόμο τεχνολογία ενίσχυσης βιβλιοθήκης
  • ιδιόκτητη μεθοδολογία βιοπληροφορικής ανάλυσης
τα οποία χαρακτηριστικά συνολικά, αναδεικνύουν την ανωτερότητα του τεστ στον τομέας της ογκολογίας,
οδηγώντας σε πληροφορίες κλινικής χρησιμότητας για την στοχευμένη θεραπεία του καρκίνου και την εξατομικευμένη καθοδήγηση του ασθενούς από τον ογκολόγο ή την έγκαιρη πρόγνωση της νόσου πριν την εμφάνιση της.
 
Πέρα από τον προσδιορισμό της εκάστοτε μετάλλαξης -και την αναφορά της κρισιμότητας της, παρέχεται με την ολοκήρωση της εξέτασης κατάλληλη συμβουλευτική καθόδηγηση στον θεράποντα ιατρό ή στον ίδιο τον εξετάζομενο.

 

 

Γενετική Συμβουλευτική

Η γενετική συμβουλευτική αποτελεί τη διαδικασία επικοινωνίας του γενετιστή με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους:
α) σε θέματα διάγνωσης, πρόληψη και αντιμετώπισης της νόσου
β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας επανεμφάνισής της
γ) στις εναλλακτικές επιλογές για την αντιμετώπιση πιθανών προβλημάτων και την παροχή συμβουλής για την επιλογή της προσφορότερης λύσης
Βασική αρχή της γενετικής συμβουλευτικής είναι η στήριξη και ενδυνάμωση του ασθενή, ώστε να μπορεί να κάνει ελεύθερες και ενημερωμένες επιλογές.
Ιδιαίτερη σημασία δίνεται στις προεκτάσεις για την ευρύτερη οικογένεια, ιδίως όταν πρόκειται για κληρονομούμενη πάθηση, οπότε πρέπει και να προσφέρεται γενετική συμβουλευτική σε συγγενικά άτομα τα οποία έχουν αυξημένη πιθανότητα για να νοσήσουν. Η προσυμπτωματική γενετική συμβουλευτική δίνει τη δυνατότητα για πρώιμη διάγνωση και αντιμετώπιση στους φορείς προδιαθεσικών γονιδίων. Στην περίπτωση του καρκίνου και της κληρονομικής προδιάθεσής του, προτείνεται η γενετική συμβουλευτική όταν παρατηρούνται:
  • Καρκίνος σε πρώιμη ηλικία.
  • Καρκίνος σε πολλά άτομα στην ίδια οικογένεια.
  • Συσχετιζόμενοι τύποι καρκίνου οι οποίοι παραπέμπουν σε σύνδρομο κληρονομούμενου καρκίνου.
  • Σπάνιος καρκίνος.
  • Καρκίνος στην παιδική ηλικία.
Τα στάδια της ολοκληρωμένης γενετικής συμβουλευτικής είναι η κλινική γενετική εκτίμηση, ο καθορισμός του αναγκαίου για τη διάγνωση γενετικού ελέγχου και ερμηνεία των ευρημάτων, η ενημέρωση για το εκάστοτε γενετικό νόσημα και η πληροφόρηση προς ενδιαφερόμενους ασθενείς, γονείς και συγγενείς για την κληρονομικότητα (“γενετικός κίνδυνος”: η πιθανότητα να έχουν ή και να μεταβιβάσουν το νόσημα στους απογόνους) και για τους τρόπους πρόληψης του νοσήματος στο μέλλον.

 

Πολυγονιδιακός έλεγχος

Ο πολυγονιδιακός έλεγχος κληρονομούμενων μορφών καρκίνου με τη χρήση τεχνολογιών αλληλούχισης  “νέας γενιάς” συμβάλλει στην ταυτόχρονη ανάλυση γονιδίων που σχετίζονται με έναν τύπο καρκίνου ή και με πολλούς. Προτείνεται σε ασθενείς με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του οποίου η εμφάνιση αποδίδεται στη μεταλλαγή περισσοτέρων του ενός γονιδίων. Επίσης μπορεί να φανεί ιδιαιτέρως χρήσιμος σε άτομα των οποίων το οικογενειακό ιστορικό αποκαλύπτει μία προδιάθεση αλλά τα ίδια είχαν αρνητικό αποτέλεσμα ως προς το μονογονιδιακό σύνδρομο. Τα αποτελέσματα του ελέγχου είναι απαραίτητο να δίνονται και να ερμηνεύονται από επαγγελματίες καθώς είναι σύνθετα. 

 

 

 

 

 

 

 

Τα Γονίδια που εξετάζονται 

ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΓΟΝΙΔΙΑ ΠΟΥ ΕΞΕΤΑΖΟΝΤΑΙ ΠΟΥ ΔΕΝ ΣΥΝΔΕΟΝΤΑΙ ΜΕ  ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟ ΚΑΡΚΙΝΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ –ΑΛΛΑ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΡΙΣΚΟ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΚΑΡΚΙΝΟΥ:

BARD1, MRE11, RAD50, SMARCA4, HOXB13, NBN, RAD51D

 

Ταυτόχρονα μπορούν να εξεταστούν παραπάνω γονίδια τα οποία δεν αναγράφονται, μέσω του διευρυμένου γονιδιακού πάνελ των 154 γονιδίων κληρονομούμενου καρκίνου.

Ρωτήστε μας για τον έλεγχο!

 

Καρκίνος του παχέου εντέρου

Για τον κολοορθικό καρκίνο συγκεκριμένα, έχουν περιγραφεί πολλαπλές γενετικές αλλαγές όπως μεταλλάξεις των γονιδίων RAS, BRAF και MLH1, χρωμοσωμική και μικροδορυφορική αστάθεια. Η παρουσία ή μη αυτών των γενετικών αλλαγών επιτρέπει την ταξινόμηση των κολοορθικών όγκων και τον καθορισμό της βέλτιστης θεραπευτικής προσέγγισης.
Γνωστά κληρονομούμενα σύνδρομα τα οποία προδιαθέτουν την ανάπτυξη κολοορθικού καρκίνου είναι:
o Οικογενής πολυποδίαση (FAP): ασθενείς με αυτή την κατάσταση έχουν μία μετάλλαξη ή απώλεια ενός εκ των γονιδίων FAP το οποίο έχει ως συνέπεια τη δημιουργία εκατοντάδων έως χιλιάδων πολυπόδων οι οποίοι αναπτύσσονται στο παχύ έντερο από μικρή ηλικία. Καρκίνος μπορεί να εμφανιστεί σε ένα ή περισσότερους από αυτούς τους πολύποδες πριν την ηλικία των 40 και καμιά φορά ήδη από την ηλικία των 20 ετών. Για την πρόληψη της εμφάνισης κολοορθικού καρκίνου σε αυτές τις περιπτώσεις το παχύ έντερο πρέπει να αφαιρεθεί χειρουργικά. Μία παραλλαγή αυτού του συνδρόμου είναι το AFAP δηλαδή το μειωμένης έντασης σύνδρομο FAP στο οποίο οι πολύποδες είναι λιγότερο συχνοί και εμφανίζονται σε μεγαλύτερη ηλικία συγκριτικά με το σύνδρομο FAP.
o Σύνδρομο Lynch γνωστό και ως οικογενής μη πολυποδιασικός κολοορθικός καρκίνος (HNPCC). Άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν γενετικές μεταλλάξεις σε γονίδια τα οποία είναι υπεύθυνα για την επιδιόρθωση του DNA. Μια συνέπεια αυτού είναι ένας καλοήθης όγκος του παχέος εντέρου που μπορεί να εξελιχθεί σε καρκίνο με γρηγορότερο ρυθμό (Κατά μέσο όρο σε 2-3 έτη) από ότι σε άτομα χωρίς το σύνδρομο Lynch. Όταν ο κολοορθικός καρκίνος συμβαίνει στο σύνδρομο Lynch η μέση ηλικία διάγνωσης είναι τα 45 έτη. Το σύνδρομο αυτό επίσης σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο και για άλλου τύπου νεοπλασίες όπως του καρκίνου του ενδομητρίου και του καρκίνου των ωοθηκών.
Άλλα, λιγότερο γνωστά, κληρονομούμενα σύνδρομα περιλαμβάνουν το σύνδρομο Turcot, Peutz-Jeghers και   το MYH-σχετιζόμενη πολυποδίαση. Άτομα που έχουν καταγωγή Ashkenazi Jewish έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης κολοορθικού καρκίνου εξαιτίας συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων σε αυτή την ομάδα του πληθυσμού.