Ανάλυση γονιδίων που σχετίζονται με τον κληρονομούμενο καρκίνο. 

 

Ο γονιδιακός έλεγχος βοηθάει γυναίκες και άνδρες είτε διαγνωστικά ή προδιαθεσικά έτσι ώστε να γνωρίσουν αν διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κληρονομικού καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος κ.α. Η εργαστηριακή ταυτοποίηση του κληρονομούμενου καρκίνου έχει ιδιαίτερη σημασία:
  • για την πρώιμη διάγνωση της νόσου, πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων, καθώς σε αυτά τα άτομα εντατικοποιούνται οι προληπτικοί έλεγχοι. Η έγκαιρη πρόληψη μπορεί να περιλαμβάνει και την χρήση χημειοπροφύλαξης ή/και ειδικών προφυλακτικών επεμβάσεων.
  • για την αποτελεσματικότητα της θεραπείας καθώς αυτή αυξάνεται όσο πιο έγκαιρη είναι η διάγνωση ή/και μέσω στοχευμένων μοριακών θεραπείων.
ΠΑΤΗΣΤΕ ΕΔΩ !

BRCA1 & BRCA2

Γονιδιακός έλεγχος - Καρκίνος Μαστού - Περισσότερες πληροφορίες

Λόγοι Για να Διεξάγει Κάποιος την Ανάλυση 

 

Οι ειδικοί προτείνουν γενετικές / γονιδιωματικής αναλύσεις, σε άτομα που απαντούν ΝΑΙ σε οποιαδήποτε από τα ακόλουθα:

 

 ΑΝΑΛΥΣΕΙΣ ΓΙΑ ΔΙΑΦΟΡΕΤΙKΟΥΣ ΤΥΠΟΥΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ

 
Μέσα από την ανάλυση πάνελ 103 γονιδίων, παρέχεται η δυνατότητα ταυτόχρονης ανίχνευσης πολυάριθμων κληρονομικών γενετικών παθογόνων μεταλλαγών  στο DNA- παθογόνες μεταλλαγές οι οποίες θα μπορούσαν να προκαλέσουν την εκδήλωση συγκεκριμένης μορφής καρκίνου στο μέλλον ή οι οποίες ήδη έχουν προκαλέσει την σχετική νόσο στον ασθενή.
Οι μεταλλαγές αυτές, κληρονομούνται από γενιά σε γενιά και είναι γνωστό ότι, οι κληρονομικές μορφές καρκίνου, αποτελούν περίπου το 10-12% του συνόλου των περιστατικών καρκίνου παγκοσμίως.
Η πλήρης αυτή ανάλυση για τον κληρονομούμενο καρκίνο, επιτρέπει τη γνώση του ρίσκου που έχει κανείς για την ανάπτυξη καρκίνου στην ζώνη του. Είναι γνωστό ότι περίπου το ένα τρίτο του συνόλου των περιστατικών καρκίνου, μπορούν να προληφθούν έγκαιρα, με τη λήψη στοχευμένων προφυλακτικών μέτρων (προφυλακτική χειρουργική επέμβαση, αλλαγές στο τρόπο ζωής, συχνότεροι έλεγχοι απεικονιστικού χαρακτήρα κλπ.)
Με την εφαρμογή του ελέγχου, ο θεράπων ιατρός έχει τη δυνατότητα να προετοιμάσει μια καλύτερη και στοχευμένη κλινική διαχείριση για τον ασθενή,
ενώ παράλληλα έχει καλύτερη γνώση για πιθανή σύσταση γονιδιακής ανάλυσης και προφυλακτικών μέτρων σε άλλα μέλη της οικογένειας, που είναι εκτεθειμένα σε αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης ίδιων μεταλλάξεων.
Οι παραπάνω δράσεις, στοχεύουν στην πρόληψη του καρκίνου, όπου αυτό είναι δυνατό, αλλά και στην ανίχνευση της νόσου σε πρώιμο στάδιο, στο οποίο ο καρκίνος είναι περισσότερο θεραπεύσιμος.

 

 

 

 

 

Μερικά από τα  Γονίδια που Ελέγχονται

ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΓΟΝΙΔΙΑ ΠΟΥ ΕΞΕΤΑΖΟΝΤΑΙ ΠΟΥ ΔΕΝ ΣΥΝΔΕΟΝΤΑΙ ΜΕ  ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟ ΚΑΡΚΙΝΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ –ΑΛΛΑ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΡΙΣΚΟ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΚΑΡΚΙΝΟΥ:

BARD1, MRE11, RAD50, SMARCA4, HOXB13, NBN, RAD51D

 

Ταυτόχρονα μπορούν να εξεταστούν παραπάνω γονίδια τα οποία δεν αναγράφονται, μέσω διευρυμένων γονιδιακών πάνελ μέσω WES.

 

 

Καρκίνος του παχέου εντέρου

Για τον κολοορθικό καρκίνο συγκεκριμένα, έχουν περιγραφεί πολλαπλές γενετικές μεταλλαγές όπως μεταλλαγές των γονιδίων RAS, BRAF και MLH1, χρωμοσωμική και μικροδορυφορική αστάθεια. Η παρουσία ή μη αυτών των γενετικών μεταλλαγών επιτρέπει την ταξινόμηση των κολοορθικών όγκων και τον καθορισμό της βέλτιστης θεραπευτικής προσέγγισης.
Γνωστά κληρονομούμενα σύνδρομα τα οποία προδιαθέτουν την ανάπτυξη κολοορθικού καρκίνου είναι:
o Οικογενής πολυποδίαση (FAP): ασθενείς με αυτή την κατάσταση έχουν μία μεταλλαγή ή απώλεια ενός εκ των γονιδίων FAP, κάτι που έχει ως συνέπεια τη δημιουργία πολλαπλών πολυπόδων οι οποίοι αναπτύσσονται στο παχύ έντερο από μικρή ηλικία. Καρκίνος μπορεί να εμφανιστεί σε ένα ή περισσότερους από αυτούς τους πολύποδες πριν την ηλικία των 40 και καμιά φορά ήδη από την ηλικία των 20 ετών.  Μία παραλλαγή αυτού του συνδρόμου είναι το AFAP δηλαδή το μειωμένης έντασης σύνδρομο FAP στο οποίο οι πολύποδες είναι λιγότερο συχνοί και εμφανίζονται σε μεγαλύτερη ηλικία συγκριτικά με το σύνδρομο FAP.
o Σύνδρομο Lynch γνωστό και ως οικογενής μη πολυποδιασικός κολοορθικός καρκίνος (HNPCC). Άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν γενετικές μεταλλαγές σε γονίδια τα οποία είναι υπεύθυνα για την επιδιόρθωση του DNA. Μια συνέπεια αυτού είναι ένας καλοήθης όγκος του παχέος εντέρου που μπορεί να εξελιχθεί σε καρκίνο με γρηγορότερο ρυθμό (Κατά μέσο όρο σε 2-3 έτη) από ότι σε άτομα μη διεγνωσμένα με σύνδρομο Lynch. Η μέση ηλικία του συνδρόμου Lynch, είναι τα 45 έτη. Το σύνδρομο, επίσης σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο και για άλλους τύπου καρκίνου, όπως του καρκίνου του ενδομητρίου.
Άλλα, λιγότερο γνωστά, κληρονομούμενα σύνδρομα περιλαμβάνουν το σύνδρομο Turcot, Peutz-Jeghers και   το MYH-σχετιζόμενη πολυποδίαση. Άτομα που έχουν καταγωγή Ashkenazi Jewish έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης κολοορθικού καρκίνου εξαιτίας συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων σε αυτή την ομάδα του πληθυσμού.
ΦΟΡΜΑ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟΥ ΙΣΤΟΡΙΚΟΥ