Analiza e sëmundjeve kardiovaskulare dhe kardiogjenetike
Analiza gjenetike dhe gjenomike mund të merret në konsideratë kur ekziston një histori personale ose familjare përkatëse. Diskutoni testimin me një specialist, i cili mund të rekomandojë analizën e përshtatshme për rrethanat tuaja.
Analiza mund të merret në konsideratë për persona që:
- kanë histori familjare të vdekjes së papritur ose arrestit kardiak;
- kanë të fikët ose kriza të pashpjegueshme;
- kanë aritmi, kardiomiopati ose insuficiencë kardiake në moshë të re;
- kanë aortë të zgjeruar ose aneurizëm të aortës;
- kanë kolesterol të lartë të pashpjegueshëm;
- kanë një sëmundje të lindur të zemrës; ose
- janë referuar nga një kardiolog specialist.
Panelet e disponueshme të kardiogjenetikës
- Paneli i aortopative – 48 gjene
- Paneli i aritmive – 42 gjene
- Paneli i kardiomiopative – 98 gjene
- Paneli i sëmundjeve të lindura të zemrës – 80 gjene
- Paneli i RASopative – 30 gjene
- Paneli i hiperkolesterolemisë familjare – 11 gjene
- Paneli i hipertensionit pulmonar – 11 gjene
- Paneli i zgjeruar i kardiogjenetikës – 292 gjene
- Analizë me sekuencim të të gjithë ekzomit (WES), kur është e përshtatshme klinikisht
Testimi dhe interpretimi duhet të diskutohen me mjekun referues. Rezultatet interpretohen në kontekstin e duhur klinik.