Анализ на сърдечносъдови и кардиогенетични заболявания
Генетичен и геномен анализ може да се обмисли при наличие на съответна лична или фамилна анамнеза. Обсъдете изследването със специалист, който може да препоръча подходящия анализ според вашите обстоятелства.
Анализът може да се обмисли за хора, които:
- имат фамилна анамнеза за внезапна смърт или сърдечен арест;
- са имали необясними припадъци или гърчове;
- имат аритмия, кардиомиопатия или сърдечна недостатъчност в млада възраст;
- имат разширена аорта или аортна аневризма;
- имат необяснимо висок холестерол;
- имат вродено сърдечно заболяване; или
- са насочени от кардиолог специалист.
Налични панели по кардиогенетика
- Панел за аортопатии – 48 гена
- Панел за аритмии – 42 гена
- Панел за кардиомиопатии – 98 гена
- Панел за вродени сърдечни заболявания – 80 гена
- Панел за RASопатии – 30 гена
- Панел за фамилна хиперхолестеролемия – 11 гена
- Панел за белодробна хипертония – 11 гена
- Разширен панел по кардиогенетика – 292 гена
- Анализ чрез секвениране на целия екзом (WES), когато е клинично подходящо
Изследването и интерпретацията трябва да бъдат обсъдени с насочващия лекар. Резултатите се интерпретират в подходящия клиничен контекст.