Analiza kardiovaskularnih i kardiogenetičkih bolesti
Genetička i genomska analiza može se razmotriti kada postoji relevantna lična ili porodična anamneza. Razgovarajte o testiranju sa specijalistom, koji može preporučiti odgovarajuću analizu za vaše okolnosti.
Analiza se može razmotriti kod osoba koje:
- imaju porodičnu istoriju iznenadne smrti ili srčanog zastoja;
- imaju neobjašnjive nesvestice ili epileptične napade;
- u mlađem uzrastu imaju aritmiju, kardiomiopatiju ili srčanu insuficijenciju;
- imaju proširenu aortu ili aneurizmu aorte;
- imaju neobjašnjeno povišen holesterol;
- imaju urođeno srčano oboljenje; ili
- ih uputi kardiolog specijalista.
Dostupni kardiogenetički paneli
- Panel za aortopatije – 48 gena
- Panel za aritmije – 42 gena
- Panel za kardiomiopatije – 98 gena
- Panel za urođene srčane bolesti – 80 gena
- Panel za RASopatije – 30 gena
- Panel za porodičnu hiperholesterolemiju – 11 gena
- Panel za plućnu hipertenziju – 11 gena
- Prošireni kardiogenetički panel – 292 gena
- Analiza sekvenciranja celog egzona (WES), kada je klinički odgovarajuća
O testiranju i tumačenju rezultata treba razgovarati sa lekarom koji je uputio pacijenta. Rezultati se tumače u odgovarajućem kliničkom kontekstu.