Анализ сердечно-сосудистых заболеваний и кардиогенетика

Генетический и геномный анализ может быть рассмотрен при наличии соответствующего личного или семейного анамнеза. Обсудите тестирование со специалистом, который порекомендует подходящий анализ с учётом вашей ситуации.

Анализ может быть рекомендован людям, которые:

  • имеют семейный анамнез внезапной смерти или остановки сердца;
  • перенесли необъяснимые обмороки или судороги;
  • имеют аритмию, кардиомиопатию или сердечную недостаточность в молодом возрасте;
  • имеют расширение аорты или аневризму аорты;
  • имеют необъяснимо высокий уровень холестерина;
  • имеют врождённое заболевание сердца;
  • направлены врачом-кардиологом.

Доступные панели кардиогенетики

  • Панель аортопатий — 48 генов
  • Панель аритмий — 42 гена
  • Панель кардиомиопатий — 98 генов
  • Панель врождённых пороков сердца — 80 генов
  • Панель RASopathies — 30 генов
  • Панель семейной гиперхолестеринемии — 11 генов
  • Панель лёгочной гипертензии — 11 генов
  • Расширенная панель кардиогенетики — 292 гена
  • Секвенирование всего экзома (WES), если это клинически обосновано

Тестирование и интерпретацию следует обсуждать с направившим врачом. Результаты интерпретируются в соответствующем клиническом контексте.