Η ανάλυση, συνιστάται σε άτομα που:
-
έχουν περιστατικό αιφνίδιου θανάτου και καρδιακής ανακοπής στην οικογένεια όπου δεν έχει αποδοθεί σε συγκεκριμένη νόσο
-
έχουν ανεξήγητο περιστατικό λιποθυμίας, λιποθυμία κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης, λιποθυμία σε φάση έντονου συναισθηματικού στρες
-
παρουσιάζουν ανεξήγητους σπασμούς
-
πάσχουν από καρδιακή ανεπάρκεια σε ηλικία μικρότερη των 60 ετών
-
πάσχουν από διευρυμένη καρδιά
-
πάσχουν από αρρυθμία
-
υπάρχει ιστορικό καρδιακής προσβολής, σταφανιαίας νόσου ή ανακοπής (άνδρες κάτω των 55, γυναίκες κάτω των 65)
-
πάσχουν από διευρυμένη αορτή ή ανεύρυσμα αορτής στο στήθος σε ηλικία μικρότερη των 55 ετών
-
έχουν ιστορικό αιφνίδιου θανάτου βρέφους στην οικογένεια
-
έχουν υψηλά επίπεδα χοληστερόλης χωρίς να έχουν ακολουθήσει κάποια θεραπεία
-
πάσχουν από κάποια καρδιακή δυσλειτουργία από τη γέννηση τους
-
άλλους λόγους για τους οποίους μπορεί να παραπέμψει ο ειδικός καρδιολόγος
Μερικές από τις γνωστότερες κληρονομούμενες καρδιαγγειακές παθήσεις είναι η αρρυθμιογόνος δεξιά κοιλία, το σύνδρομο Brugada, η καρδιακή αμυλοείδωση, το καρδιακό μύξωμα, η οικογενής διατατική μυοκαρδιοπάθεια, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία, η υπερλιποπρωτεϊναιμία, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, το σύνδρομο μακρού QT, το μη συμπαγές μυοκάρδιο, η καρδιακή ανακοπή και οι καρδιοπάθειες σε κληρονομικές παθήσεις του συνδετικού ιστού (σύνδρομο Marfan, σύνδρομο Ehlers Danlos κα).
Η γενετική / γονιδιωματική ανάλυση, επιτρέπει την ανίχνευση παρουσίας παθογόνων μεταλλαγών σε γονίδια που σχετίζονται με καρδιαγγειακά νοσήματα.
ΑΟΡΤΟΠΑΘΕΙΕΣ – 48 ΓΟΝΙΔΙΑ
ΑΡΡΥΘΜΙΕΣ – 42 ΓΟΝΙΔΙΑ
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ – 98 ΓΟΝΙΔΙΑ
ΣΥΓΓΕΝΗ ΚΑΡΔΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ – 80 ΓΟΝΙΔΙΑ
ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΤΟΥΣ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ RAS/MAPK – RASOPATHIES- 30 ΓΟΝΙΔΙΑ
ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΑΙΜΙΑ – 11 ΓΟΝΙΔΙΑ
ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗ ΥΠΕΡΤΑΣΗ – 11 ΓΟΝΙΔΙΑ
ΔΙΕΥΡΥΜΕΝΟ ΠΑΝΕΛ – 292 ΓΟΝΙΔΙΑ
ΔΙΕΥΡΥΜΕΝΗ ΒΙΟΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ – ΒΙΟΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΟΣ ΜΕ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΤΟΝ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ
| ΠΑΝΕΛ ΓΟΝΙΔΙΩΝ | ΚΑΡΔΙΟΓΕΝΕΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ |
| ΠΑΝΕΛ ΓΙΑ ΑΟΡΤΟΠΑΘΕΙΕΣ
48 ΓΟΝΙΔΙΑ |
1. Σύνδρομο Marfan
2. Σύνδρομο Ehlers-Danlos 3. Σύνδρομο Loeys-Dietz 4. Aνεύρυσμα θωρακικής αορτής και διαχωρισμός αορτής οικογενούς προδιάθεσης 5. Διγλώχινη αορτική βαλβίδα |
| ΠΑΝΕΛ ΓΙΑ ΑΡΡΥΘΜΙΕΣ
42 ΓΟΝΙΔΙΑ |
1. Κολπική μαρμαρυγή
2. Σύνδρομο Brugada 3. Κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία 4. Σύνδρομο μακρού QT 5. Σύνδρομο βραχέος QT |
| ΠΑΝΕΛ ΓΙΑ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ
98 ΓΟΝΙΔΙΑ |
1. Αρρυθμογόνος μυοκαρδιοπάθεια
2. Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια δεξιάς κοιλίας 3. Μυοκαρδιοπάθεια με έναρξη στη νεογνική, βρεφική ή παιδική ηλικία 4. Διατατική μυοκαρδιοπάθεια 5. Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια 6. Μυοκαρδιοπάθεια μη συμπαγούς αριστερής κοιλίας 7. Περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια |
| ΠΑΝΕΛ ΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΗ ΚΑΡΔΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
80 ΓΟΝΙΔΙΑ |
1. Κολποκοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα
2. Κολπικό διαφραγματικό ελάττωμα 3. Κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα 4. Στένωση αορτής 5. Τετραλογία Fallot |
| ΠΑΝΕΛ ΓΙΑ RAS-οπάθειες
30 ΓΟΝΙΔΙΑ |
1. Kαρδιο-προσωπικό σύνδρομο
2. Σύνδρομο Costello 3. Σύνδρομο Legius 4. Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 5. Σύνδρομο Noonan 6. Σχετιζόμενα σύνδρομα με Noonan |
- ΠΑΝΕΛ ΓΙΑ ΟΙΚΟΓΕΝΗ ΥΠΕΡΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΑΙΜΙΑ – 11 ΓΟΝΙΔΙΑ
- ΠΑΝΕΛ ΓΙΑ ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΗ ΥΠΕΡΤΑΣΗ – 11 ΓΟΝΙΔΙΑ
- ΔΙΕΥΡΥΜΕΝΟ ΠΑΝΕΛ ΚΑΡΔΙΟΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ – 292 ΓΟΝΙΔΙΑ
- ΠΛΗΡΕΣ ΠΑΝΕΛ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗΣ ΜΕ ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΟΣ WES – ΑΝΑΛΥΣΗ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ
Η ανάλυση, βασίζεται σε :
-
μοναδικά σχεδιασμένους probes
-
καινοτόμο τεχνολογία ενίσχυσης βιβλιοθήκης
-
μεθοδολογία βιοπληροφορικής ανάλυσης με τα κριτήρια του Αμερικανικού Κολλεγίου Γενετικής και Γονιδιωματικής ACMG
τα οποία χαρακτηριστικά συνολικά, αναδεικνύουν την ανωτερότητα της ανάλυσης στον τομέας της καρδιολογίας, οδηγώντας σε σημαντικές πληροφορίες για την θεραπεία του και την εξατομικευμένη καθοδήγηση του ασθενούς.
-
