Τί είναι η Θρομβοφιλία;
Η θρομβοφιλία αποτελεί ανωμαλία στην πήξη του αίματος, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης. Περίπου 1 στους 7 Έλληνες πάσχει από θρομβοφιλία, η οποία όμως οδηγεί σε θρόμβωση μόνο υπό την παρουσία κάποιου επιπρόσθετου παράγοντα κινδύνου. Η παρουσία συγκεκριμένων μεταλλαγών στα γονίδια αυξάνει σημαντικά τον γενετικά καθοριζόμενο κίνδυνο θρομβοφιλίας. Στο εργαστήριο μας, εξετάζουμε τα γονίδια που αποδεδειγμένα σχετίζονται με τη θρομβοφιλία και περιλαμβάνουν μεταλλαγές στα γονίδια:
- Παράγοντας V Leiden G1691A (R506Q)
- Προθρομβίνη G20210A
- MTHFR C677T
- MTHFR A1298C
Ταυτόχρονα διαθέτουμε και γονιδιακό έλεγχο περισσοτέρων γονιδίων – πλήρες γονιδιακό πάνελ θρομβοφιλίας
Πότε ενδείκνυται η ανίχνευση της;
- Γυναίκες με ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών, αποκόλληση πλακούντα, ενδομήτριο θάνατο, προεκλαμψία
- Γυναίκες πριν τη χορηγία αντισυλληπτικών ή θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης
- Γυναίκες με φλεβική θρόμβωση σχετιζόμενη με τη χρήση ορμονοθεραπείας
- Άτομα με φλεβική θρόμβωση σε ηλικία κάτω των 50 ετών ή με επαναλαμβανόμενα επεισόδια φλεβικής θρόμβωσης
- Καπνίστριες κάτω των 50 ετών, οι οποίες έχουν εμφανίσει έμφραγμα του μυοκαρδίου
- Μέλη της οικογενείας του ατόμου, όπου έχουν ήδη ανιχνευτεί μεταλλαγές κινδύνου θρομβοφιλίας – FMS
Οι μορφές κληρονομικής θρομβοφιλίας προκαλούνται από μεταλλαγές σε γονίδια που κωδικοποιούν παράγοντες πήξης του αίματος.
Στα άτομα με κληρονομική θρομβοφιλία, αυτή η διαδικασία πήξης του αίματος είναι εντονότερη και μπορεί να οδηγήσει σε φλεβική θρόμβωση.
Ο κίνδυνος φλεβικής θρόμβωσης επηρεάζεται τόσο από γενετικούς όσο και μη γενετικούς παράγοντες.