Ανακαλύφθηκε γονίδιο που παίζει άμεσο ρόλο στο σύνδρομο Tourette

Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν το πρώτο γονίδιο που σχεδόν σίγουρα αυξάνει τον κίνδυνο  εκδήλωσης του συνδρόμου Tourette, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Neuron

Επίσης εντόπισαν τρία ακόμη γονίδια που υπάρχει πιθανότητα να εμπλέκονται στον εν λόγω σύνδρομο.

Το σύνδρομο Tourette αφορά σχεδόν στο 1% του πληθυσμού, παγκοσμίως, και χαρακτηρίζεται από ακούσια κινητικά και φωνητικά τικ, ενώ περίπου ένας στους δέκα ασθενείς βομολοχεί και εκδηλώνει κοπρολαλία.

Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει να βρουν την αιτία της πάθησης, αποδίδοντάς την σε συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, με αποτέλεσμα οι έως τώρα θεραπείες να έχουν περιορισμένη αποτελεσματικότητα.

Τώρα, για πρώτη φορά, ερευνητές του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή ψυχιατρικής Τζέρεμι Γουίλσεϊ, ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από σχεδόν 500 παιδιά με σύνδρομο Tourette και τους γονείς τους, οι περισσότεροι από τους οποίους δεν είχαν την πάθηση.

Διαπίστωσαν ότι σε αρκετές περιπτώσεις (12%) η διαταραχή πιθανότατα σχετίζεται με νέες (de novo) μεταλλάξεις του DNAτου παιδιού, οι οποίες δεν κληρονομούνται από τους γονείς.

Επίσης, ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το WWC1, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη KIBRA και το οποίο εμπλέκεται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και στη μνήμη, έχει πάνω από 90% πιθανότητα να συμβάλει στο σύνδρομο Tourette. Δύο άλλα γονίδια, τα FN1 και CELSR3, έχουν πιθανότητα τουλάχιστον 70% να παίζουν ρόλο στην πάθηση, ενώ το NIPBL (ή Delangin) έχει μικρότερη πιθανότητα να εμπλέκεται στην εκδήλωση του συνδρόμου.

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι μελλοντικές έρευνες θα φέρουν στο φως περισσότερα γονίδια.

Πηγή: in.gr