Ανακαλύφθηκαν μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο πολλαπλής σκλήρυνσης

Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν δυο συγκεκριμένα γονίδια που σχεδόν τριπλασιάζουν τον κίνδυνο του ανθρώπου να εκδηλώσει πολλαπλή σκλήρυνση, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Cell. 

Οι ερευνητές του Ιατρικού Τμήματος του Πανεπιστημίου του Τέξας και του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου «Duke», παρατήρησαν ότι το άτομο όταν είναι φορέας μεταλλάξεων δύο συγκεκριμένων γονιδίων έχει τριπλάσιο κίνδυνο νόσησης. 

Η μια μετάλλαξη είναι στο γονίδιο IL7R, το οποίο έχει ήδη σχετιστεί με την πολλαπλή σκλήρυνση (ή σκλήρυνση κατά πλάκας) και η άλλη αφορά στο γονίδιο DDX39B το οποίο δεν έχει σχετιστεί με τη νευροεκφυλιστική πάθηση. 

Τα νέα αυτά στοιχεία ίσως ανοίγουν τον δρόμο για την ανάπτυξη καλύτερων διαγνωστικών τεστ εντοπισμού των ατόμων υψηλού κινδύνου για εκδήλωση πολλαπλής σκλήρυνσης και άλλων αυτοάνοσων παθήσεων. 

Οι επιστήμονες, συνεργαζόμενοι με ειδικούς από τα Πανεπιστήμια της Καλιφόρνια και του «Case Western Reserve» παρατήρησαν ότι όταν οι δύο συγκεκριμένες μεταλλάξεις στα γονίδια DDX39B και IL7R είναι παρούσες στον γενετικό κώδικα του ανθρώπου, η αλληλεπίδρασή τους οδηγεί στην υπερπαραγωγή της πρωτεΐνης sIL7R. Η αλληλεπίδραση της πρωτεΐνης με το ανοσοποιητικό σύστημα παίζει σημαντικό ρόλο στην πολλαπλή σκλήρυνση, που δυστυχώς δεν είναι προς το παρόν πλήρως κατανοητός. 

«Τα νέα αυτά δεδομένα θα μας βοηθήσουν να σχεδιάσουμε καλύτερες εξετάσεις για έγκαιρη και πιο ακριβή διάγνωση της νόσου, ενώ θα μπορέσουμε να επεκτείνουμε και τη θεραπευτική μας φαρέτρα», εξηγεί η κύρια συγγραφέας της μελέτης Γκαντιελ Γκαλαρζα-Μινοζ. 

Ο ακριβέστερος υπολογισμός του ατομικού κινδύνου νόσησης θα δώσει στους κλινικούς γιατρούς το πλεονέκτημα να ελέγχουν καλύτερα τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό πολλαπλής σκλήρυνσης ή άλλα ύποπτα συμπτώματα, κάτι που μπορεί να οδηγήσει στην ανάδειξη κυρίαρχων γονιδιωμάτων της νόσου.