WES i WGS kroz NGS za neurološke bolesti
Ispitivanje mogućeg neurogenetičkog poremećaja počinje procenom fenotipa pacijenta. Na osnovu nalaza, lekar upućuje pacijenta na odgovarajuću genetičku analizu.
Sekvenciranje celog egzona (WES, 100X) i celog genoma (WGS, 30X) metodom NGS može otkriti male delecije, duplikacije i varijante pojedinačnih nukleotida. Velika preuređenja, hromozomske abnormalnosti i ekspanzije ponavljanja zahtevaju druge molekularne analize.
NGS se koristi za ciljne multigenske panele, sve kodirajuće egzone (WES) ili ceo genom (WGS). WES može identifikovati poznate ili nove varijante, sekundarne nalaze, status nosioca i farmakogenetičke varijante.
Mitohondrijska DNK
Mitohondrijska DNK sadrži 37 gena: 13 za proteine, 22 za transportne RNK i 2 za ribozomske RNK. Mitohondrijski poremećaji mogu uticati na vid, sluh, hormone, srce, gastrointestinalni i nervni sistem, mišiće, jetru i bubrege.
Specijalista može zatražiti kompletnu analizu mitohondrijskog genoma metodom NGS ili ciljano Sanger sekvenciranje.
Odabrani mitohondrijski sindromi
MELAS (MT-TL1, MT-ND3, MT-ND5, MT-CYTB); CPEO (MT-TV, MT-TL2); Kearns–Sayre (velika delecija); MIDD (MT-TL1, MT-ND1); MERRF (MT-TK, MT-ND5); LHON (MT-ND1, MT-CO3, MT-ND6, MT-ND4); Leighov sindrom i NARP (MT-ATP6, MT-ND6, MT-ND4); Pearsonov sindrom (velika delecija).