Sekvenciranje celog egzona i celog genoma za retke nasledne bolesti
U neurogenetici i dečjoj neurologiji, ispitivanje mogućeg genetičkog poremećaja može početi procenom fenotipa i kliničke istorije pacijenta. Specijalista može preporučiti najprikladniju analizu.
WES i WGS
Sekvenciranje celog egzona (WES) analizira egzonske delove gena. Sekvenciranje celog genoma (WGS) analizira genom, uključujući kodirajuće i nekodirajuće regione. Ove analize se rade metodom sekvenciranja nove generacije (NGS) i mogu otkriti varijante relevantne za kliničko pitanje.
U zavisnosti od nalaza, lekar koji upućuje pacijenta može preporučiti odgovarajuću genetičku analizu i praćenje. Rezultati zahtevaju kliničko tumačenje i genetsko savetovanje.
Neurogenetika
Retka nasledna neurološka stanja mogu imati različite kliničke prezentacije. Testiranje se bira prema individualnoj i porodičnoj istoriji i o njemu treba razgovarati sa specijalistom koji upućuje pacijenta.