Sekvenciranje cijelog egzoma i cijelog genoma za rijetke nasljedne bolesti
U neurogenetici i dječjoj neurologiji obrada mogućeg genetičkog poremećaja može započeti procjenom fenotipa i kliničke anamneze pacijenta. Specijalist može preporučiti najprikladniju analizu.
WES i WGS
Sekvenciranje cijelog egzoma (WES) analizira egzone gena. Sekvenciranje cijelog genoma (WGS) analizira genom, uključujući kodirajuće i nekodirajuće regije. Analize se provode sekvenciranjem nove generacije (NGS) i mogu otkriti varijante relevantne za kliničko pitanje.
Ovisno o nalazima, liječnik koji je uputio pacijenta može preporučiti odgovarajuću genetičku analizu i praćenje. Rezultati zahtijevaju kliničko tumačenje i genetičko savjetovanje.
Neurogenetika
Rijetke nasljedne neurološke bolesti mogu imati širok raspon pojavnosti. Testiranje se odabire prema individualnoj i obiteljskoj anamnezi te o njemu treba razgovarati sa specijalistom koji je uputio pacijenta.