Κυκλοφόρησε στην παγκόσμια αγορά επαναστατικό μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ για το σύνδρομο Down, το οποίο ανακάλυψε η επιστημονική ομάδα του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής. Ένα επίτευγμα που βάζει την Κύπρο στον παγκόσμιο επιστημονικό χάρτη.
Επανάσταση στον τομέα της μη επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης δημιουργεί ομάδα Κύπριων επιστημόνων του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής, με την κυκλοφορία στην παγκόσμια αγορά του Veracity. Πρόκειται για το μη επεμβατικό τεστ για την προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down και άλλων δύο συνδρόμων.
Του Edwards, του Patau. Την επιτυχία της ομάδας του Ινστιτούτου και της εταιρείας NIPD Genetics, η οποία δημιουργήθηκε ειδικά για την εμπορική εκμετάλλευση της ανακάλυψης, παρουσίασε σήμερα ο Γενικός Διευθυντής Εργασιών, Κώστας Αναστασιάδης.
Ο Γενικός Διευθυντής Εργασιών NIPD Genetics, Κώστας Αναστασιάδης, δήλωσε ότι
«Χρησιμοποιεί καινοτόμες μεθόδους ανάλυσης του DNA, που σε συνδυασμό με πρωτοποριακά μοντέλα βιοπληροφορικής και στατιστικής μπορούν να αξιολογήσουν με μεγάλη ακρίβεια και ευαισθησία την πιθανότητα ύπαρξης γενετικών παθήσεων.».
Το Veracity θα μπορεί να γίνεται εντός ή εκτός Κύπρου. To δείγμα αίματος της εγκύου θα αποστέλλεται στα εργαστήρια της NIPD Genetics για τις αναλύσεις, οι οποίες θα χρειάζονται περίπου μία εβδομάδα.
Στα συγκριτικά του πλεονεκτήματα αναφέρθηκε ο Γενικός Διευθυντής Έρευνας και Ανάπτυξης, Γιώργος Κουμπαρής.
Ο Γενικός Διευθυντής Έρευνας και Αναπτυξης NIPD Genetics, Γιώργος Κουμπαρής είπε ότι «Είναι μη επεμβατικό και άρα είναι άνευ κινδύνου για το έμβρυο. Με τα υφιστάμενα τεστ 1 με 2% των εγκύων καταλήγουν σε αποβολή..»
Η ανακάλυψη του Veracity έγινε το 2011, από την ερευνητική ομάδα του καθηγητή, τότε Γενικού Διευθυντή του Ινστιτούτου Νευρολογίας και νυν Υπουργού Υγείας, Φίλιππου Πατσαλή.
Νωρίτερα
Το μεγάλο πλεονέκτημα του νέου τεστ είναι ότι δεν θέτει σε κίνδυνο τη ζωή του εμβρύου ή την υγεία της μητέρας και γίνεται απλώς με τη λήψη αίματος από το χέρι.
Το τεστ ανακάλυψε, το 2011, η ερευνητική ομάδα του υπουργού Υγείας, Φίλιππου Πατσαλή, ο οποίος διετέλεσε διευθυντής του ΙΝΓΚ. «Το δικό μας καινοτόμο μη επεμβατικό τεστ, ανοίγει τεράστιους ορίζοντες για τη χώρα μας. Με σκληρή δουλειά και πίστη στις δυνατότητες μας μπορούμε να πάμε μπροστά» δήλωσε ο υπουργός Υγείας. Το Ινστιτούτο δημιούργησε τη θυγατρική εταιρεία βιοτεχνολογίας NIPD Genetics για να εκμεταλλευτεί εμπορικά τα ευρήματα της έρευνας με την παροχή μη επεμβατικού τεστ για το σύνδρομο Down και άλλων συνδρόμων στην παγκόσμια αγορά.
Το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ είναι για τα γενετικά σύνδρομα τρισωμία 21, τρισωμία 18, τρισωμία 13 και εμβρυικού φύλου. Το τεστ μπορεί να παρασχεθεί σε κάθε έγκυο γυναίκα, που θέλει να γνωρίζει με ασφάλεια, πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη της, ότι το παιδί που κυοφορεί δεν θα πάσχει από τις τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Eduard), τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) αλλά και να γνωρίζει το φύλο του εμβρύου.
Σύμφωνα με τους επιστήμονες, η μεγάλη ακρίβεια που προσφέρει το τεστ, γι’ αυτό και το εμπορικό όνομα Veracity, έχει ήδη καταδειχθεί μέσα από τη μεγάλη τυφλή κλινική δοκιμή (blind validation study) του σε 600 δείγματα αίματος εγκύων γυναικών που απεστάλησαν στο Ινστιτούτο από συνεργάτες στην Κύπρο και από άλλες χώρες. Στη μεγάλη αυτή τυφλή κλινική δοκιμή, από το σύνολο των 600 δειγμάτων που αναλύθηκαν, ανιχνεύτηκαν 52 από τα 52 δείγματα με σύνδρομο Down (τρισωμία 21) με 100% ευαισθησία (sensitivity) και 100% ειδικότητα (specificity), καταδεικνύοντας τα πλέον ακριβή αποτελέσματα διεθνώς συγκρινόμενα με άλλες διεθνείς κλινικές δοκιμές από τις ανταγωνιστικές εταιρείες στην Αμερική.
Επιπρόσθετα, στην ίδια τυφλή κλινική δοκιμή, ανιχνεύτηκαν 15 από τα 16 δείγματα με τρισωμία 18 με 94% ευαισθησία και 100% ειδικότητα, 5 από τα 5 δείγματα με τρισωμία 13 με 100% ευαισθησία και 100% ειδικότητα και σε 600 από τα 600 δείγματα καταδείχτηκε σωστά το φύλο του εμβρύου με ακρίβεια 100%.
Τα επιστημονικά αποτελέσματα της διεθνούς κλινικής δοκιμής θα ανακοινωθούν για πρώτη φορά παγκοσμίως στο διεθνές συνέδριο Εμβρυϊκής Ιατρικής, που διοργανώνει τον Ιούλιο, στην Κρήτη, ο Κύπριος καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης.
Το τεστ της NIPD Genetics χρησιμοποιεί εξελιγμένες μεθόδους ανάλυσης του DNA που σε συνδυασμό με πρωτοποριακά μοντέλα βιοπληροφορικής και στατιστικής μπορούν να αξιολογήσουν με μεγάλη ακρίβεια και ευαισθησία την πιθανότητα ύπαρξης γενετικών διαταραχών στο έμβρυο όπως οι τρισωμίες 21, 18, 13, αλλά και το φύλο του εμβρύου.
Το νέο μη επεμβατικό τεστ Veracity μπορεί να προσφερθεί σε όλες τις εγκύους μέσω του γιατρού που τις παρακολουθεί και που, είτε έχουν υψηλό ρίσκο να γεννήσουν παιδί με το σύνδρομο Down ή τα άλλα συχνά γενετικά σύνδρομα, είτε δεν έχουν υψηλό ρίσκο, αλλά επιθυμούν να γνωρίζουν πριν από τη γέννηση του παιδιού τους εάν θα πάσχει από τα γενετικά αυτά σύνδρομα.
Το τεστ Veracity μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια μιας επίσκεψης ρουτίνας στον γυναικολόγο ή σε εξειδικευμένο κέντρο, οποιαδήποτε στιγμή μετά την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ο ιατρός θα συλλέξει 20 ml αίματος από το χέρι της εγκύου και στη συνέχεια θα αποσταλεί στα εργαστήρια της NIPD Genetics στη Λευκωσία. Στα εργαστήρια το δείγμα αίματος θα επεξεργάζεται και θα αναλύεται με τη χρήση της καινοτόμου μη επεμβατικής προγεννητικής μεθόδου και τα αποτελέσματα στη συνέχεια διαβιβάζονται 7-10 ημέρες μετά.
Πηγή: Ant1
