Analiza kardiovaskularnih i kardiogenetskih bolesti
Genetička i genomska analiza može se razmotriti kada postoji relevantna osobna ili obiteljska anamneza. O testiranju razgovarajte sa specijalistom koji može preporučiti odgovarajuću analizu za vaše okolnosti.
Analiza se može razmotriti za osobe koje:
- imaju obiteljsku anamnezu iznenadne smrti ili srčanog zastoja;
- imaju neobjašnjive nesvjestice ili napadaje;
- u mlađoj dobi imaju aritmiju, kardiomiopatiju ili zatajenje srca;
- imaju proširenu aortu ili aneurizmu aorte;
- imaju neobjašnjivo povišen kolesterol;
- imaju prirođenu srčanu bolest; ili
- ih je uputio kardiolog specijalist.
Dostupni kardiogenetski paneli
- Panel aortopatija – 48 gena
- Panel aritmija – 42 gena
- Panel kardiomiopatija – 98 gena
- Panel prirođenih srčanih bolesti – 80 gena
- Panel RASopatija – 30 gena
- Panel obiteljske hiperkolesterolemije – 11 gena
- Panel plućne hipertenzije – 11 gena
- Prošireni kardiogenetski panel – 292 gena
- Analiza sekvenciranja cijelog egzoma (WES), kada je klinički prikladno
O testiranju i tumačenju rezultata treba razgovarati s liječnikom koji je uputio pacijenta. Rezultati se tumače u odgovarajućem kliničkom kontekstu.