Нейрогенетика
Наследственные неврологические заболевания могут проявляться нарушениями движения, чувствительности, развития или когнитивных функций. Генетическое исследование рассматривается с учётом симптомов, фенотипа, клинического и семейного анамнеза.
Генетический анализ
Специалист выбирает наиболее подходящий анализ: целевую панель генов, секвенирование всего экзома (WES) или другой метод, если это клинически обосновано. Результаты требуют клинической интерпретации и генетического консультирования.
Тестирование следует обсудить с направившим неврологом или генетическим консультантом.