Neurogenetică
Neurogenetica se ocupă de evaluarea genetică a afecțiunilor neurologice și a tulburărilor de dezvoltare. Analiza potrivită este stabilită pe baza simptomelor, a istoricului personal și a istoricului familial.
Evaluare și diagnostic genetic
Medicul sau consilierul genetic recomandă analiza relevantă și explică rezultatele. Acestea trebuie interpretate împreună cu datele clinice și discutate cu profesionistul medical trimițător.