Όταν το γονίδιο MTHFR παρουσιάζει μεταλλάγές, το ένζυμο MTHFR δεν λειτουργεί άριστα. Ως αποτέλεσμα, το φολικό οξύ, οι βιταμίνες Β και το ισχυρό αντιοξειδωτικό γλουταθειόνη δεν μεταβολίζονται ορθά.
Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε υψηλή επίπεδα ομοκυστεΐνης, η οποία θέτει φλεγμονή στο σώμα μας και αυξάνει τον κίνδυνο καρδιοπάθειας και άνοιας. Ακόμη όμως κι αν η ομοκυστεϊνη στο αίμα δεν είναι αυξημένη, η δράση ενός μη λειτουργικού MTHFR ενζύμου μπορεί να είναι έντονη για τα κύτταρα.
Ακόμη η σύνθεση της γλουταθειόνης επηρεάζεται αρνητικά, όπως και η σύνθεση σημαντικών νευροδιαβιβαστών του εγκεφάλου, οπού μπορεί να συσχετισθεί με την κατάθλιψη και άλλες διαταραχες του εγκεφάλου αλλά και με την κακή καταπολέμιση των ελευθέρων ριζών και την χρόνια φλεγμονή.
Ο έλεγχος ενός ατόμου για μεταλλαγές στο γονίδιο MTHFR γίνεται στο εργαστήριο μας σε συνδυασμό πάντα με άλλα ιδιατέρως σηματικά γονίδια τα οποία σχετίζονται με την αυξημένη φλεγμονώδη απόκριση (χρόνια φλεγμονή), τη μειωμένη καταπολέμηση των καταστροφικών ελευθέρων ριζών και τις αυξημένες ανάγκες σε αντιοξειδωτικά, την αποτοξίνωση απο ξενοβιοτικούς μολυσματικούς παράγοντες, αυξημένη ευαισθησία στην ινσουλίνη, αυξημένη ευαισθησία στα κορεσμένα λιπαρά, τις αυξημένες ανάγκες σε βιταμίνη D κ.α.
- Χρόνια φλεγμονή – καρδιαγγειακά νοσήματα, καρκίνος, αυτοάνοσα νοσήματα, σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου, χρόνια κόπωση
- Αντιοξειδωτικές ανάγκες κι ελλιπής αποτοξίνωση- καρδιαγγειακά νοσήματα, καρκίνος, αυτοάνοσα νοσήματα, σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου, χρόνια κόπωση
- Αυξημένη ευαισθησία στην ινσουλίνη- μεταβολικό σύνδρομο, χρόνια φλεγμονή, καρκίνος
- Αυξημένη ευαισθησία στα κορεσμένα λιπαρά- καρδιαγγειακά νοσήματα, άνοια, μεταβολικό σύνδρομο
Με αυτόν τον τρόπο το άτομο μπορεί να προλάβει, να γνωρίσει και να διαχειριστεί καλύτερα τα σχετιζόμενα νοσήματα όπου μπορεί ήδη να πάσχει, μέσω της διατροφής του, είτε φυσικά είτε πολλές φορές με ειδικά συμπληρώματα σε διαφορετικές δοσολογίες ανάλογα με τις ανάγκες του.
Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι η άυξηση του φολικού οξέος στην συνθετική του μορφή δεν προτείνεται για τα άτομα με μεταλλαγές στο MTHFR, διότι η συγκεκριμένη μορφή δεν υπάρχει στην φύση και το μη λειτουργικό ένζυμο δεν μπορεί να το μεταβολίσει επαρκώς. Τα άτομα αυτά θα πρέπει να λαμβάνουν τις μευθυλιωμένες μορφές των Β12 και φολικού οξέος, να προτιμούν να καταναλώνουν φυσικές τροφές πλούσιες σε folate, δηλαδή την κανονική μορφή το φολικού οξέος κι όχι την τεχνητή, όπως και να προσέχουν την κατανάλωση πολλών επεξεργασμένων τροφίμων όπου έχει προστεθέι φολικό οξύ (πχ δημητριακά).
