Θρομβοφιλία
H θρομβοφιλία αποτελεί ιατρικό όρο, ο οποίος χρησιμοποιείται για να περιγράψει την κατάσταση κατά την οποία το αίμα έχει αυξημένη τάση πήξης. Υπάρχουν πολλοί λόγοι για τους οποίους το αίμα μπορεί να παρουσιάζει αυτή την τάση.
Η θρομβοφιλία συνήθως κατηγοριοποιείται σε δύο τύπους, την επίκτητη και την κληρονομική. Στην περίπτωση της επίκτητης θρομβοφιλίας η μη φυσιολογική πήξη συνήθως σχετίζεται με συγκεκριμένα αίτια, όπως παρατεταμένες περιόδους ανάπαυσης στο κρεβάτι μετά από χειρουργική επέμβαση, τραύμα στο πόδι ή κάποιο περιστατικό καρκίνου.
Τα άτομα με κληρονομική θρομβοφιλία τείνουν να σχηματίζουν θρόμβους κι αυτό οφείλεται στη γενετική προδιάθεση που κάποιος κληρονομεί από τους γονείς τους.
Τα άτομα με κληρονομική θρομβοφιλία μπορεί να έχουν οικογενειακό ιστορικό που σχετίζεται με ανώμαλη ή υπερβολική πήξη του αίματος.
Θρόμβωση
Η πήξη του αίματος είναι η φυσική άμυνα του οργανισμού κατά των αιμορραγιών. Φυσιολογικά, ένας θρόμβος, αναπτύσσεται όταν υπάρχει κάποια βλάβη σε ένα αιμοφόρο αγγείο (αρτηρίες και φλέβες). Οι θρόμβοι σχηματίζονται μέσω μιας σειράς χημικών αντιδράσεων μεταξύ των αιμοπεταλίων και κάποιων πρωτεϊνών στο αίμα (παράγοντες πήξης). Τα αιμοπετάλια και οι παράγοντες αυτοί, συνεργάζονται για να ρυθμίζουν τη διαδικασία της πήξης. Με άλλα λόγια, πότε θα ξεκινήσει και πότε θα σταματήσει η πήξη του αίματος, σύμφωνα με τις ανάγκες του σώματος. Εάν η διαδικασία δεν λειτουργεί σωστά, ένας θρόμβος μπορεί να σχηματιστεί στα αιμοφόρα αγγεία, εμποδίζοντας τη ροή του αίματος στους περιβάλλοντες ιστούς. Όταν συμβαίνει αυτό, ο θρόμβος ονομάζεται θρόμβωση.
Οι άνθρωποι που έχουν κληρονομική θρομβοφιλία δεν μπορούν να παράγουν, λόγω των γονιδίων που φέρουν, τη σωστή ποσότητα κάποιων παραγόντων πήξης, ή οι παράγοντες που παράγουν μπορεί να παρουσιάζουν κάποια ανωμαλία. Αυτοί οι άνθρωποι έχουν την τάση να αναπτύσσουν θρόμβωση πιο εύκολα ή συχνότερα από τους ανθρώπους που δεν έχουν κληρονομική θρομβοφιλία.
Οι πρωτεΐνες και η πήξη του αίματος
Οι πρωτεΐνες είναι μεγάλα μόρια που δομούν το σώμα, το βοηθούν να λειτουργήσει και ρυθμίζουν τον τρόπο λειτουργίας του. Υπάρχουν πολλές πρωτεΐνες στο σώμα και κάθε πρωτεΐνη έχει μια μοναδική λειτουργία. Η διαδικασία της πήξης του αίματος είναι ένα παράδειγμα των πρωτεϊνών που εργάζονται μαζί. Τα κύτταρα του αίματος, τα αιμοπετάλια και οι παράγοντες πήξης, είναι όλα κατασκευασμένα από πρωτεΐνες. Αν υπάρχει ένα πρόβλημα με αυτές τις πρωτεΐνες, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα με την πήξη του αίματος.
Η Γενετική, οι πρωτεΐνες και η πήξη του αίματος
Για να καταλάβουμε πώς η γενετική επηρεάζει την πήξη του αίματος, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε από τι αποτελούνται οι πρωτεΐνες.
Οι πρωτεΐνες της πήξης του αίματος, όπως όλες οι πρωτεΐνες, κατασκευάζονται συνδέοντας μαζί μια αλυσίδα χημικών ουσιών που ονομάζονται αμινοξέα. Η σειρά των αμινοξέων στην αλυσίδα απαρτίζουν μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη κι αυτή με τη σειρά της καθορίζεται από τα γονίδιά μας, τα οποία κληρονόμουμε από τους γονείς μας.
Τα γονίδια αποτελούνται από το DNA, το οποίο περιέχει το γενετικό μας κώδικα.Το DNA είναι ένα μόριο που διαμορφώνεται από μία διπλή έλικα και αποτελείται από τρισεκατομμύρια χημικές βάσεις. Αυτές οι χημικές βάσεις οργανώνονται σε ομάδες των τριών και “διαβάζονται” κατα αυτό τον τρόπο από τον οργανισμό μας για την παραγωγή κάθε αμινοξέως. Τα Α, Τ, G και C αποτελούν το “αλφάβητο” του DNA και συνθέτουν τις χημικές βάσεις του. Ακριβώς όπως το μυαλό μας είναι σε θέση να αποδώσουν νόημα στις λέξεις, το σώμα σας είναι σε θέση να αναθέτει συγκεκριμένα αμινοξέα σε κάθε κώδικα τριών γραμμάτων του DNA.
Παραδείγμα κωδικοποίησης DNA
Ένα τμήμα του κώδικα του DNA μοιάζει με αυτό:
ACGCGGACGGTTCAACCC
Το τμήμα αυτό “διαβάζεται”:
ACG-CGG-ACG-GΤΤ-CAA-CCC
Και κατασκευάζει τα ανάλογα αμινοξέα:
