Τί είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος; Χρήσιμες ερωτήσεις και απαντήσεις για κάθε γυναίκα

Τι ειναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος αποτελεί ένα σύγχρονο και ανεπτυγμένο εργαστηριακά έλεγχο που μπορεί να δώσει πληροφορίες στην έγκυο για το έμβρυο που κυοφορεί. Συγκεκριμένα, έχει ως σκοπό, να δώσει μια ισχυρή ένδειξη εαν το έμβρυο έχει υψηλό ή χαμηλό ρίσκο να πάσχει από τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Πώς και πότε γίνεται;

Ο έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη στιγμή που η έγκυος έιναι 10 εβδομάδων και περιλαμβάνει την απλή λήψη αίματος από το χέρι της εγκύου – ακριβώς όπως και σε κάθε άλλη εξέταση αίματος. Το δείγμα στη συνέχεια αποστέλλεται στο εργαστήριο για την ανάλυση. Το εργαστήριο αναλύει το δείγμα αίματος της εγκύου και απομονώνει το ελεύθερο εμβρυικό κυτταρικό DNA (cell free DNA-cffDNA) το οποίο προέρχεται από τον πλακούντα και κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου. Έπειτα αναλύονται ταυτόχρονα εκατοντάδες κομμάτια του ελεύθερου εμβρυικού κυτταρικού DNA, σε ειδικό μηχάνημα υψηλής τεχνολογίας και οι πληροφορίες του επεξεργάζονται με ειδικά συστήματα βιοπληροφορικής. Ο έλεγχος, πραγματοποιείται μετά τη 10η εβδομάδα, διότι τότε το cffDNA βρίσκεται σε ποσοστό μεγαλύτερο του 4% στο αίμα της μητέρας, όπου είναι και επαρκές για να αναλυθεί με αξιοπιστία.

Ποιές ανωμαλίες ελέγχονται με τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο Veracity;

Η μοριακή ανάλυση του cffDNA μπορεί να εντοπίσει τα έμβρυα με τις ακόλουθες χρωμοσωμικές ανωμαλίες:

Τρισωμία 13 – σύνδρομο Patau

Τρισωμία 18 – σύνδρομο Edwards

Τρισωμία 21 – σύνδρομο Down.

Επίσης, ο έλεγχος αναφέρει και το φύλο του εμβρύου. Η ανίχνευση του φύλου του παιδιού, νωρίς, πριν να μπορεί να αιχνευθεί μέσω υπερηχογραφήματος, είναι σημαντική για την πληροφόρηση σχετικά με κληρονομούμενα νοσήματα φιλοσύνδετου χαρακτήρα, νοσήματα δηλαδή που επηρεάζουν μόνον αγόρια, όταν υπάρχει ιατρικό ιστορικό.

Υπάρχει κάποιος κίνδυνος για την έγκυο ή το έμβρυο κατά τη διεξαγωγή του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου;

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, είναι 100% ασφαλής για τη μητέρα και το έμβρυο. Δεν περιλαμβάνει κάποια επεμβατική μέθοδο απλά μία αιμοληψία. Μέχρι σήμερα ο μόνος τρόπος για να γνωρίζει κάποια σίγουρα εάν ένα έμβρυο είχε καποια χρωμοσωμική ανωμαλία ήταν με επεμβατικές εξετάσεις, όπως η λήψη τροφοβλάστης ή η αμνιοπαρακέντηση. Αυτές οι εξετάσεις όμως είναι επεμβατικές και περιλαμβάνουν τη λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα ή αμνιακού υγρού από τον αμνιακό σάκο με μια βελόνα και φέρουν κίνδυνο αποβολής περίπου 1-2%. Αυτός είναι ένας από τους πιό σημαντικούς λόγους, μαζί με την επιστημονική ακρίβεια, που ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος μπορεί να ενδιαφέρει την έγκυο.

Ποιά η ακρίβεια και η αξιοπιστία του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου Veracity;

To Veracity είναι ένας νέος προγεννητικός έλεγχος, πολύ ανεπτυγμένος σε ακρίβεια κι αξιοπιστία. Αυτό που τον κάνει να ξεχωρίζει είναι η μεθοδολογία εμπλουτισμού του απομονωμένου cffDNA και η εκτενής ανάλυση των διαφορετικών περιοχών του DNA του εμβρύου.

Μέσα απο κλινικές μελέτες που έχουν γίνει για την αξιοπιστά του Veracity, σε συνεργασία με τον διεθνούς φήμης καθηγητή Δρ Κύπρο Νικολαϊδη (Kings College London), ο έλεγχος παρουσιάζει λιγότερο από 0.1% πιθανότητα ψευδως θετικού αποτελέσματος.

Αναλυτικά, ο έλεγχος έχει 100% ευαισθησία κι ειδικοτητα για τα σύνδρομα Down και Patau και 94% ευαισθησία με 100% ειδικότητα για το σύνδρομο Edwards.

H ανίχνευση του φύλου του εμβρύου, έχει 100% ευαισθησία κι ειδικότητα και αναφέρεται από το εργαστήριο, μόνο εαν το επιθυμεί η μητέρα.

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, παρουσιάζει πολύ μεγαλύτερη ακρίβεια από τον έλεγχο ορού του πρώτου τριμήνου που έχει 85% – 90% ακρίβεια και 5% ψευδως θετικά αποτελέσματα για το σύνδρομο Down.

Αυτό δεν σημαίνει όμως, ότι καταργεί την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας και το υπερηχογράφημα του Β’ τριμήνου, διότι αν και ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δίνει πολύ πιο αξιόπιστες πληροφορίες για τις κοινές χρωμοσωμικες ανωμαλίες από τα ανωτέρω, δεν μπορεί να ανιχνέυσει ανωμαλίες σε όργανα του εμβρύου, ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα του εμβρύου αλλά και τη φυσιολογική πορεία της κύησης για την έγκυο.

Δηλαδή, ο μη επεμβατικός πρεγεννητικός έλεγχος μαζί με τους ελέγχους του Α’ και Β’ τριμήνου, παρέχουν πολύ μεγαλύτερη αξιοπιστία για την εκγυμοσύνη της γυναίκας.

Σε ποιές αναφέρεται ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;

• Σε έγκυες γυναίκες ¨ενδιάμεσου κινδύνου¨ των οποίων τα βιοχημικά και υπερηχογραφικά ευρήματα 1ου τριμήνου παρουσιάζουν ένα υψηλό ρίσκο παρουσίας χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών (μεταξύ 1:100 και 1:1000).

• Σε γυναίκες άνω των 35 ετών.

• Σε γυναίκες με θετικό ιατρικό ιστορικό, δηλαδή που είχαν ήδη κάποια κύηση εμβρύου με κάποια κοινή τρισωμία.

• Σε κυήσεις υψηλού κινδύνου όπου αντενδείκνυται ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος.

• Αλλά και σε κάθε έγκυο που επιθυμεί να κάνει ένα μη επεμβατικό εμβρυικό προγεννητικό έλεγχο και να είναι σίγουρη για την εγκυμοσύνη της.

Ο έλεγχος γίνεται για μονήρεις κυήσεις που έχουν προκύψει είτε από φυσική σύλληψη, είτε μετά από διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης με IVF, με ωάρια της ίδιας της μητέρας. Ο Veracity, δεν έχει σχεδιαστεί για περιπτώσεις πολυδύναμων κυήσεων.

Για πόσο καιρό κυκλοφορεί το cffDNA στο αίμα της μητέρας;

Το cffDNA, έχει αρκετά μικρή διάρκεια ζωής. Μέσα σε 24 ώρες μετά τον τοκετό ή τη διακοπή κύησης, εξάφανίζεται από το άιμα της εγκύου. Αυτο είναι σημαντικό για τις γυναίκες που ανησυχούν ότι το αποτέλεσμα του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, μπορεί να αφορά παλαιότερες κυήσεις.

Υπάρχει περίπτωση να χρειάζεται επανάληψη;

Πολύ σπάνια (1%), υπάρχει περίπτωση η ποσότητα του εμβρυικού DNA στο άιμα της γυναίκας, να μην είναι επαρκής και να χρειαστεί επανάληψη, χωρίς οικονομική επιβάρυνση. Η περίπτωση αυτή συμβαίνει κάποιες φόρες σε παχύσαρκες γυναίκες (άνω των 120 kg).

Ποιά είναι η διαδικασία που ακολουθεί ένα θετικό μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο;

Στην περίπτωση ενός θετικού αποτελέσματος, η έγκυος παραπέμεπεται για γενετική συμβουλευτική, όπου συνιστάται επιβεβαίωση του αποτελέσματος με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης.

Για περισσότερες πληροφορίες, καλέστε στο 2314000487 ή επισκεφτείτε την ιστιοσελίδα μας www.dnahealth.gr