Η κυστική ίνωση (cystic fibrosis) ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή.
Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην χώρα μας με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς.
Η νόσος, αποτελεί το δεύτερο συχνότερο κληρονομούμενο νόσημα στη μεσόγειο, μετά τη μεσογειακή αναιμία.
Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, κι οι φορείς δεν παρουσιάζουν κάποιο σύμπτωμα, σε αντίθεση με τη μεσογειακή αναιμία. Αυτός είναι κι ο λόγος που πολλοί φορείς δεν γνωρίζουν ότι φέρουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης.
Για να γεννηθεί κάποιο παιδί με κυστική ίνωση, πρέπει κι οι δύο του γονείς να είναι φορείς των μεταλλάξεων του γονιδίου της νόσου CFTR.
Όταν κι οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, υπάρχει 25% (1 στις 4) πιθανότητα για το παιδί να γενννηθεί με κυστική ίνωση και 50% πιθανότητα να είναι φορέας.
Μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), προκαλεί τη νόσο. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη, η οποία ελέγχει την διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου.
Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα τα όργανα που προσβάλλονται να παράγουν μία παχύρρευστη βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους.
Ακόμη κι άτομα με τις ίδιες ακριβώς μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR, μπορεί να παρουσιάζουν διαφορετικής έντασης συμπτώματα, κάτι το οποίο οφείλεται σε επιπλέον γονίδια που συμβάλλουν στην πορεία/εξέλιξη της νόσου.
Η νόσος προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες, το πάγκρεας και το πεπτικό σύστημα. Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία.
Αποτελεί μια πολύ σοβαρή ασθένεια.
Δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση στις μέρες μας αλλά τρόποι διαχείρησης των συμπτωμάτων.
Μάθετε περισσότερα στη ιστιοσελίδα μας για τον προγεννητικό γονιδιακό έλεγχο ανίχνευσης του γονιδίου CFTR:
https://dnahealth.gr/dna-health-cystic-fibrosis/
