Секвенирование всего экзома и всего генома при редких наследственных заболеваниях
В нейрогенетике и детской неврологии обследование генетического состояния может начинаться с оценки фенотипа и клинического анамнеза пациента. Специалист может рекомендовать наиболее подходящий анализ.
WES и WGS
Секвенирование всего экзома (WES) анализирует экзоны генов. Секвенирование всего генома (WGS) анализирует геном, включая кодирующие и некодирующие области. Эти методы выполняются с использованием секвенирования нового поколения (NGS) и могут выявить варианты, имеющие значение для клинического вопроса.
В зависимости от результатов направивший врач может рекомендовать подходящий генетический анализ и последующее наблюдение. Результаты требуют клинической интерпретации и генетического консультирования.
Нейрогенетика
Редкие наследственные неврологические заболевания могут проявляться по-разному. Тестирование выбирается с учётом индивидуального и семейного анамнеза и должно обсуждаться с направившим специалистом.