Секвениране на целия екзом и целия геном при редки наследствени заболявания
При неврогенетични и педиатрични неврологични заболявания изследването на генетично състояние може да започне с оценка на фенотипа и клиничната анамнеза на пациента. Специалист може да препоръча най-подходящия анализ.
WES и WGS
Секвенирането на целия екзом (WES) анализира екзоните на гените. Секвенирането на целия геном (WGS) анализира генома, включително кодиращите и некодиращите области. Изследванията се извършват чрез секвениране от ново поколение (NGS) и могат да идентифицират варианти, свързани с клиничния въпрос.
В зависимост от резултатите насочващият лекар може да препоръча подходящ генетичен анализ и проследяване. Резултатите изискват клинична интерпретация и генетично консултиране.
Неврогенетика
Редките наследствени неврологични заболявания могат да имат широк спектър от прояви. Изследването се избира според индивидуалната и фамилната анамнеза и трябва да се обсъди с насочващия специалист.