Boli ereditare rare – WES / WGS

Boli ereditare rare – analiză clinică a genomului WES / WGS

Evaluarea genetică a bolilor ereditare rare poate include secvențierea întregului exom (WES) sau secvențierea întregului genom (WGS), în funcție de întrebarea clinică.

Diagnostic genetic

Analiza este luată în considerare pentru afecțiuni neurologice, de dezvoltare, endocrine și oftalmologice, precum și pentru alte situații clinice în care există suspiciunea unei cauze ereditare. Medicul sau consilierul genetic stabilește testarea potrivită pe baza istoricului personal și familial.

Rezultate

Rezultatele sunt interpretate în context clinic și trebuie discutate cu profesionistul medical trimițător. Testarea genetică nu înlocuiește evaluarea medicală sau recomandările clinicianului.